인더뉴스 양귀남 기자ㅣ노벨파마는 국내 최대 희귀질환 학회인 뮤코다당증학회와 함께 ‘뮤코다당증 서밋’을 개최했다고 25일 밝혔다.

이번 심포지엄은 ‘희귀난치성질환’을 주제로 전날(24일) 서울 삼성동 그랜드 인터컨티넨탈 서울 파르나스에서 개최됐다. 뮤코다당증학회, GC녹십자, 노벨파마 과학자문위원단(SAB) 등 희귀질환 분야 전문가들이 참석했다.

이번 심포지엄에서는 ▲손영배 아주대학교 의과대학 교수 ▲토라유키 오쿠야마 사이타마의과대학 교수 ▲양아람 성균관대학교 의과대학 교수 ▲김수진 인하대학교 의과대학 교수가 뇌실투여법(ICV) 효소대체요법(ERT), 강글리오시드증(GM1) 등에 대해 소개했다. 산필리포증후군 A형(MPS III A), 모르퀴오증후군 B형(MPS IV B), GM1 강글리오시드증 등 아직 치료제가 개발되지 않은 희귀난치성질환에 대한 정보와 의견을 교환하는 자리가 됐다.

특히 희귀질환 분야의 세계적인 권위자로 알려진 폴 하마츠 미국 샌프란시스코 캘리포니아대학 교수도 심포지엄 발표자로 참석했다고 회사측은 전했다. 그는 뮤코다당증 등 희귀난치성질환에 대한 전반적인 내용과 함께 본인이 주도한 임상에 대한 노하우도 공유했다고 덧붙였다.

뮤코다당증학회는 뮤코다당증을 비롯한 다양한 희귀질환을 대상으로 환자 스크리닝 연구, 질병의 자연경과 및 치료제 연구, 국내외 임상 네트워크 등을 지원하고 있다. 이를 통해 아시아 권역에서 희귀질환 진단 및 연구에 대한 중추적인 역할을 담당하고 있다고 회사측은 설명했다.

뮤코다당증은 글리코사미노글리칸이 세포의 리소좀(lysosome)에 축적되고 이것이 소변으로 과도하게 배출되면서 발생하는 유전적 희귀질환이다. 심각한 지능장애와 청각·시각·호흡기 장애 등 신체적 이상이 나타난다.

노벨파마 관계자는 “풍부한 경험과 전문성을 갖춘 의료진들과 함께 희귀질환에 대한 최신 동향, 연구개발 성과 등 다양한 정보를 얻을 수 있어 뜻깊었다”며 “앞으로도 세계 각국 의료진들과의 교류와 협력을 통해 희귀질환 치료제 개발에 속도를 내겠다”고 말했다.